两种罕见病药物纳入浙江省医保,预计减少患 [复制链接]

钱江晚报·小时新闻记者张冰清

对罕见病患者和家属而言，寻找到有效的药物，并以相对较低的价格使用，是他们共同的心愿。

钱报记者了解到，两种罕见病——庞贝病和法布雷病的特效药在7月纳入浙江省医保，这将大大减轻患者家庭的经济负担。

图片来源：视觉中国

7月11日，由中国健康促进与教育协会主办，赛诺菲中国支持的溶酶体贮积症疾病管理与科学信息教育公益活动暨庞贝法布雷线上患者关怀活动拉开了序幕。

浙江省医学会罕见病分会侯任主委谢俊明教授作为本次公益讲座的主席主持会议并作开场致辞，他为大家解读浙江省庞贝病、法布雷病的医保*策与浙江专项基金的救助流程。他表示，浙江省将庞贝病、法布雷病的治疗药物纳入浙江省医保目录，这一举措将会大大减轻患者家庭的经济负担。

救助流程

浙江省医学会罕见病分会常务委员王亚飞教授为大家详细讲解了浙江省庞贝疾病患者和法布雷疾病患者的备案和用药报销结算流程，让患者了解到医保支付及申请流程等详细信息，从制度和*策上保证了庞贝病与法布雷病群体的长期治疗。

庞贝病：出现呼吸困难、起卧无力，医院就医

庞贝病是一种由于酸性-α葡萄醣苷酶的活性缺乏，导致糖原不能正常代谢而贮积在肌肉细胞的溶酶体中，导致不可逆的神经肌肉病变。

浙江大医院神经内科罗巍教授介绍，成人庞贝患者的初期症状不典型，累及呼吸运动多个系统，隐匿性较大临床识别不易，如出现呼吸困难，起卧无力医院就诊，“针对其致病原因，酶替代治疗（ERT）是目前唯一认可的治疗方法。”

浙江大医院心内科章毅英教授强调，儿童庞贝病患者尤其是婴儿型庞贝病进展迅速病情严重，心肌受累是最常见的症状，一经发现要尽早治疗挽救生命。

法布雷病：酶替代疗法是治疗的基石

法布雷病是一种罕见的X染色体伴性遗传的溶酶体贮积症，患者α-GalA酶活性明显下降甚至完全缺失，造成脑、肾脏、心脏、脑血管等多系统损害，早期症状会发展为危及生命的并发症，减少预期寿命。

浙江大医院肾脏内科胡颖主任介绍，法布雷病的治疗包括疾病特异性治疗和非特异性治疗，酶替代疗法是特异性治疗方式之一，是法布雷病治疗的基石，可减少患者细胞内GL-3和Lyso-GL-3的沉积，有效减轻患者的肢端疼痛、胃肠道症状，改善心肌肥厚，稳定肾功能，从而改善患者的生活质量和预后。

据了解，国内已经有部分省市将庞贝病、法布雷病纳入到医保，直接减轻病患和家属几乎一半的负担，也让他们有更多的机会回归正常生活。这两种罕见病药物纳入浙江省医保后，浙江的患者也将从中获益。

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